ارتباط بیماری قلبی و ژنتیک افراد

ارتباط بیماری قلبی و ژنتیک افراد: ژنتیک افراد برگرفته از ژن‌هایی است که از والدین خود به ارث می‌برد. این ژن‌ها ظاهر افراد و چگونگی کارکرد بدن فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بیماری‌های ارثی قلبی در اثر جهش (موتاسیون) در یک یا تعداد بیشتری از ژن‌های افراد می‌توانند ایجاد شوند. اگر یکی از والدین هر فرد دارای یک ژن معیوب باشد، احتمال اینکه این ژن معیوب توسط فرزندانش به ارث برسد 50 درصد می‌باشد.

بسیاری از بیماری‌ها و اختلالات قلبی ارثی می‌باشند و از والدین به ارث می‌رسند. این اختلالات مادرزادی شامل کاردیومیوپاتی، کلسترول بالای خون، بیماری عروق کرونر و غیره می‌باشند.

بر اساس توصیه پزشکان متخصص قلب و عروق، اگر یکی از اعضای خانواده به بیماری قلبی مبتلا باشد، بهتر است دیگر اعضای خانواده(حتی اگر هیچ علامتی نداشته باشند) نیز از نظر وجود بیماری قلبی بررسی  و غربالگری شوند.

بیشتر بخوانید: بهترین دکتر قلب

ارتباط بیماری قلبی و ژنتیک افراد

علایم بیماری‌های قلبی ارثی:

علایم بیماری‌های ژنتیکی قلبی  بسته به شرایط خاص متفاوت است اما به طور کلی می‌‌توان گفت علایم اصلی بیماری‌های ژنتیکی قلبی شامل درد قفسه سینه، تنگی تنفس، تپش قلب، احساس خفگی یا سنکوپ میباشد . اکثر کودکان و نوجوانان مبتلا به سنکوپ قلبی فاقد مشکل ریتم قلب می‌باشند، تپش ، احساس لرزان قلب، ضربان نامنظم قلب یا آریتمی قلب می‌باشند. اگر افراد هر یک از این علایم را مشاهده می‌کنند بهتر است توسط بهترین پزشک متخصص قلب معاینه شوند.

بیشتر بخوانید: بهترین متخصص قلب

شایع‌ترین بیماری‌های قلبی ژنتیکی:

فیبریلاسیون دهلیزی: این بیماری یک آریتمی شایع است و موجب افزایش خطر سکته مغزی می‎‌شود.

سندرم QT طولانی: کوتاه شدن مرحله ریکاوری الکتریکی (QT) است که می‌تواند موجب ضربان‌های تند شود.

سندرم QT کوتاه: کوتاه شدن مرحله ریکاوری الکتریکی (QT) است که می‌تواند موجب آریتمی قلب شود و همچنین ممکن است خطر مرگ را به همراه داشته باشد.

سندرم بروگادا: این بیماری ژنتیکی اختلال در ریتم قلب می‌باشد، که موجب فیبریلاسیون بطنی و ایست قلبی می‌گردد.

تاکی کاردی بطنی کاتکولآمینی: این بیماری نتیجه اختلال در کانال‌های کلسیمی عضله قلب می‌باشد که موجب ضربان قلب نامنظم در حین فعالیت و ورزش می‌شود.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک خانوادگی: این بیماری ژنتیکی تقریبا متداول است که می‌تواند در هر سنی بروز پیدا کند. در اثر این بیماری بخش یا تمام عضله قلب ضخیم می‌گردد که در موارد شدید منجر به مرگ می‌شود.

تشخیص بیماری‌های قلبی ژنتیکی:

اگر یکی از اعضای خانواده به بیماری‌های قلبی ژنتیکی مبتلا باشد، پزشک متخصص قلب و عروق برای تعیین وضعیت قلب افراد خانواده معمولا آزمایش غربالگری را توصیه می‌کند. بعلاوه ممکن است نیاز به انجام آزمایش ژنتیکی باشد تا تمامی افراد خانواده جهت بررسی ژن معیوب آزمایش شوند.

آزمایش غربالگری بیماری‌های قلبی ژنتیکی شامل تست ژنتیکی کاردیو و متابولیک است. این آزمایش 67 ژن موجود بر روی DNA فرد را برای نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های قلبی عروقی و یا اختلالات متابولیکی و ژن هایی همچون حمله قلبی، سکته مغزی و غیره آزمایش می‌کند.

آزمایش غربالگری ژنتیکی می‌تواند میزان استعداد فرد را برای ابتلا به بیماری ژنتیکی نشان دهد. همچنین از طریق این آزمایشات می‌توان فهمید که آیا احتمال ابتلا به یک بیماری ارثی در فرد افزایش پیدا کرده است یا خیر. البته نتیجه منفی این آزمایش بدان معنی نیست که فرد به بیماری قلبی مبتلا نخواهد شد. چرا که سبک زندگی و عوامل محیطی در ایجاد بیماری‌های قلبی نقش موثری دارند.

علل بروز بیماری‌های قلبی ژنتیکی:

اغلب بیماری‌های ژنتیکی قلب علت مشخصی ندارند و به طور دقیق شناخته شده نیستند. تا کنون فقط چند ژن در ارتباط با بیماری‌های ژنتیکی قلبی شناخته شده است. بر اساس مطالعات و بررسی‌های متخصصین قلب و عروق، بروز بیماری‌های ژنتیکی قلبی ناشی از مجموعه‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی می‌باشند.

البته برخی از افراد مبتلا به بیماری‌های قلبی ژنتیکی بدلیل شرایط ژنتیکی خاص، دارای مشکلات دیگری در زمینه سلامت نیز هستند که شدت این بیماری‌ها بسیار متنوع است و در افراد مختلف نیز متفاوت است (بطور مثال شدت این بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان فرد مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین باشد).

همچنین امکان دارد که این بیماری ها به ندرت ناشی از تغییر یا جهش در یک ژن باشد. در این شرایط که بیماری قلبی ناشی از جهش یک ژن خاص باشد غالبا بیش از یک فرد در خانواده به این بیماری مبتلا می‌شود.

بعلاوه بیماری‌های قلبی ممکن هستند بدلیل عوامل محیطی همچون ابتلا به عفونت مادر در زمان بارداری و یا مصرف دارو توسط مادر در دوران بارداری، نیز ایجاد شوند.